“소아 장부전 ‘HPN 관리’ 체계화”…서울대, 희귀질환 돌봄 강화 신호

소아 장부전 관리 기술과 실전 돌봄 교육이 희귀질환 치료 지원 산업에 새로운 패러다임을 제시하고 있다. 서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단은 현대차 정몽구재단과 공동 주최로 18일, 서울대어린이병원에서 ‘토닥토닥 2025 소아장부전’ 공개강좌를 연다고 밝혔다. 이번 행사는 소아장부전 및 가정정맥영양(HPN) 치료 환아와 가족, 담당 의료진을 대상으로 하며, 희귀질환 치료 과정의 실제적 난관을 해결하고, 환자 맞춤 케어 역량을 체계적으로 높이려는 산업계 시도라는 점에서 주목을 받고 있다.

소아 장부전은 주로 신생아기에 시작되는 선천성 희귀질환 및 질병 후유증으로, 장이 영양소와 수분을 흡수하지 못하는 상태를 일컫는다. 환아 대부분은 정상적인 식사로 생존이 어려워 정맥을 통한 ‘가정정맥영양(HPN, Home Parental Nutrition)’ 공급이 필수적이다. 이 과정은 감염·혈관 합병증 등 위험을 동반하며, 정확한 조작과 지속적인 관찰이 필요하다. 때문에 보호자 및 환아의 질환 이해와 관리능력이 치료 성패를 좌우한다고 업계 전문가들은 지적한다.

강좌는 전문가 강의와 실전 교육을 모두 포함한다. 1부에서 만성 장부전의 개념과 치료과정, HPN 합병증 및 예방법, 중심정맥관 삽입 실무 등이 다뤄지며, 2부에서는 영양사·약사·간호사가 직접 참여해 가정에서 적용할 수 있는 HPN 관리법과 실전 돌봄 노하우를 제공한다. 특히 이건희 소아암 희귀질환 극복사업단이 개발한 맞춤형 교육 자료가 활용돼, 환아 가족 중심의 실효성 있는 지원이 가능하다고 조직위는 밝혔다.

글로벌 희귀질환 치료 분야에서도 맞춤형 환자·보호자 교육은 점차 필수적 관리요소로 여겨진다. 미국·유럽은 이미 전문 클리닉과 연계, 정맥영양 환아·가족 대상의 정기 교육 세션을 제도화하고 있다. 반면 국내는 아직 희귀질환 특화 교육 인프라가 부족하다는 평가다.

TPN(총정맥영양) 치료의 장기화에 따라 식약처 등 국내 보건 규제당국도 감염·의약품 관리·재택 의료 시스템 강화를 위한 가이드라인 갱신을 논의 중이다. 각종 인증 기준과 데이터 관리 방식도 더욱 정교해질 것으로 보인다.

고재성 서울대병원 교수는 “치료 여정의 모든 단계에서 실질 정보를 제공하고, 환자·가족이 어려움을 함께 나눌 수 있는 교육 문화 정착이 급선무”라며, “산업계는 이번 강좌와 같은 환자 체감형 지원 모델이 곧 희귀질환 치료 시스템 혁신의 기폭제가 될지 주시하고 있다”고 강조했다.  

산업계는 이번 기술이 실제 시장에 안착할 수 있을지 주시하고 있다.