“피 검사로 조기 확진”…서울대병원, 소아 모야모야병 진단 바이오마커 개발

소아 뇌혈관질환인 모야모야병의 조기 진단이 혈액 검사만으로 가능해질 전망이다. 서울대병원 김승기 소아신경외과 교수 연구팀은 소아 모야모야병에서 혈액 내 miR-512-3p 수치를 이용해 질환 유무를 판별하는 바이오마커를 발견했다고 31일 발표했다. 이번 연구는 혈관 생성에 관여하는 분자 수준 신호를 해독해 조기 진단과 치료 반응 예측까지 가능케 했다는 점에서 주목받고 있다. 업계는 침습적 검사 부담이 높던 소아 뇌질환 진단 체계의 판도를 바꿀 신호탄으로 본다.

연구팀은 모야모야병 환자 23명과 건강 대조군 13명의 혈액에서 세포외소포(Extracellular Vesicle, EV)를 분석, miR-512-3p의 수치가 환자군에서 유의하게 상승함을 확인했다. miR-512-3p는 혈관형성 조절 경로인 RHOA 신호계에 영향을 미치며, 하위 유전자 ARHGEF3의 발현을 억제해 비정상 혈관 생성 및 질병 진행에 관여하는 것으로 밝혀졌다. 실제로 miR-512-3p 기능을 억제하면 GTPase 활성이 2.3배, 혈관 형성 능력이 1.7배 향상돼 진단 지표로서뿐만 아니라 치료 표적으로서의 가치도 주목된다.

기존 소아 모야모야병 진단 절차는 침습적 뇌혈관 조영술 혹은 MRI·MRA 기반 영상 판독에 의존했다. 하지만 영상 진단에는 해상도 및 미세 혈관 평가의 한계가 존재해, 빠르고 정확한 조기 진단이 어려웠다. 이에 비해 miR-512-3p 바이오마커는 혈액 검사라는 비침습적 방식으로 진단 정확도를 AUC 0.82까지 확보했다. 환자 부담 경감과 조기 개입 가능성에서 의미가 크다.

모야모야병은 대뇌로 가는 주요 혈관이 서서히 좁아지면서 뇌졸중, 뇌출혈 위험을 높이는 만성 진행성 희귀질환이다. 조기에 발견하면 외과 수술 등 치료 개입으로 예후가 크게 달라지기 때문에, 진단 기술 혁신이 절실했다는 것이 전문가들의 설명이다. 이번 성과는 모야모야병의 조기 판별뿐 아니라, ARHGEF3 유전자를 활용한 치료제 개발 및 맞춤형 스크리닝 접근의 가능성도 제시했다.

해외에서는 희귀 뇌혈관질환 조기 예측을 위한 바이오마커 연구가 미국 NIH, 일본 국립국제의료연구센터 등에서 활발하지만, 실제 임상적 진단 지표로 특허를 등록한 사례는 드물다. 서울대병원 연구팀은 이번 miR-512-3p 활용 기술의 국내 특허 등록을 완료했으며, 임상 적용을 위한 후속 연구도 준비 중이다.

한편, 국내에서는 바이오마커 활용 조기 진단기술의 의료기술 평가, 보험 등재, 데이터 보호 등 후속 규제 검토도 과제로 남았다. 식약처의 체외진단기기 허가 및 임상 현장 검증 과정이 산업 전환의 미정수로 꼽힌다.

전문가들은 이번 연구가 소아 희귀질환 정밀진단 분야에 새로운 표준을 제시할 것이라 전망한다. 김승기 교수는 “혈액 기반 진단으로 모야모야병 조기 예측과 맞춤 치료의 길을 열었다”며 “후속 임상과 의료현장 적용이 신속히 연계되길 바란다”고 밝혔다. 산업계는 새로운 바이오마커 기반 진단기술이 실제 의료시장에 안착할지, 의료제도와 기술 확산 속도를 면밀히 지켜보고 있다.