레이노증후군 알고보니 자가면역 신호…정밀진단으로 합병증 줄인다

손발이 차갑고 저린 증상을 단순 수족냉증으로 여겼다가 뒤늦게 전신 자가면역질환을 진단받는 사례가 늘고 있다. 말초 혈관이 추위와 스트레스로 과도하게 수축하는 레이노증후군이 유전자·면역 이상과 맞물린 ‘경고 신호’로 인식되면서, 의료계가 정밀진단과 디지털 모니터링 기술을 앞다퉈 도입하는 움직임이 포착된다. 업계는 레이노증후군을 류마티스 질환 조기 발견의 전선이자, 바이오·디지털 헬스케어 융합의 시험대가 되는 지점으로 본다.

레이노증후군은 손가락과 발가락 같은 말초 혈관이 추위나 정서적 스트레스에 노출될 때 순간적으로 수축해 혈류가 차단되는 질환이다. 처음에는 피부가 하얗게 변해 창백해지고, 이어 산소가 부족해지면서 파랗게, 다시 혈액이 몰리면 붉게 변하는 3단계 색 변화가 전형적이다. 이 과정에서 찌르는 듯한 통증과 심한 저림, 극심한 냉감이 동반돼 일상생활에 장애를 유발한다.

정상완 경희대병원 류마티스내과 교수는 레이노증후군을 일차성과 이차성으로 구분한다. 일차성은 뚜렷한 기저질환 없이 나타나고 합병증이 비교적 적은 편이다. 반면 류마티스 관절염, 전신경화증, 혼합결합조직병, 전신홍반루푸스, 쇼그렌증후군 등 자가면역질환과 동반되는 이차성은 혈관 손상과 구조적 변화가 함께 진행돼, 피부궤양과 조직 괴사 같은 심각한 합병증 위험을 안고 있다.

류마티스 질환자에게 레이노증후군이 흔한 이유는 혈관 내피세포 손상이 만성적으로 누적되면서 혈관이 점차 좁아지고 딱딱해지는 혈관 병증이 진행되기 때문이다. 여기에 각종 자가항체와 염증 매개물질이 혈관 내 환경을 악화시켜, 혈류 조절 기능이 떨어진다. 추위나 스트레스 자극이 들어오면 과도한 수축 반응이 유발돼 증상이 반복되고, 장기적으로는 모세혈관 구조 자체가 뒤틀리거나 소실되기도 한다.

진단 과정에서는 환자의 경험 정보가 핵심 데이터로 쓰인다. 추위 노출 시 손발 색 변화 양상, 통증의 정도와 지속 시간, 저림 동반 여부, 증상이 시작된 나이와 패턴 등을 면밀하게 확인한다. 여기에 손톱 주름 부위 모세혈관을 고배율로 들여다보는 모세혈관 현미경 검사가 활용된다. 모세혈관이 가지처럼 늘어나거나 끊겨 있으면 이차성 레이노증후군과 연관된 전신 자가면역질환 가능성이 커진다.

혈액 기반 바이오마커 검사도 병행된다. 항핵항체와 질환 특이 자가항체 검사, 류마티스 인자, 항CCP항체, 염증 수치 등 정밀 혈액검사를 통해 전신경화증, 루푸스, 쇼그렌증후군 등 기저질환 존재 여부를 추적한다. 최근에는 이러한 자가항체 패턴과 임상 정보를 통합 분석해 이차성 진행 위험도를 점수화하는 알고리즘 연구도 국내외에서 진행 중이다. AI 기반 영상 분석으로 모세혈관 형태를 정량화하는 시도도 이어지며, 레이노증후군이 정밀진단 플랫폼 개발의 주요 타깃으로 부상하는 분위기다.

레이노증후군을 방치하면 혈류 차단이 반복돼 피부와 연부조직이 만성 허혈 상태에 빠진다. 이 때문에 손끝과 발끝에서 피부궤양이 잘 생기고 상처 회복이 매우 더디다. 심한 경우에는 조직이 괴사해 절단까지 고려해야 하는 상황에 이르기도 한다. 정상완 교수는 상처가 생기거나 색 변화가 오래 지속되면 즉시 전문 진료를 받아야 한다고 강조한다.

치료와 예방의 1차 원칙은 혈관 수축을 유발하는 환경 자체를 줄이는 것이다. 급격한 기온 변화에 노출되지 않도록 방한 장갑과 두꺼운 양말, 핫팩 등을 적극 활용해 말초 부위의 온도를 유지해야 한다. 흡연은 말초혈관 수축을 강하게 촉진하므로 금연이 필수다. 혈관 수축을 증가시킬 수 있는 과도한 카페인 섭취, 극심한 정신적 스트레스도 조절 대상이다.

약물치료는 혈관 확장을 유도하는 칼슘채널차단제가 표준 1차 약제로 쓰인다. 증상이 심하거나 조직 손상 위험이 높을 때는 다른 계열 혈관확장제, 혈소판 기능 조절제, 정맥 주사 치료가 검토된다. 해외에서는 전신경화증과 연관된 중증 레이노증후군에 대해 특정 생물학적 제제와 혈관신생 촉진 요법을 적용하는 임상시험도 이뤄지고 있다. 국내 제약바이오 업계 역시 자가면역질환 타깃 항체치료제와 JAK 억제제 등 신약 후보의 말초혈관 합병증 개선 효과를 데이터로 축적하는 흐름을 보인다.

디지털 헬스케어 기술 접목도 빨라지고 있다. 손가락 색 변화와 피부 온도, 진동 감각을 스마트폰 카메라와 웨어러블 센서로 기록해, 원격으로 레이노 발작 빈도와 중증도를 추적하는 모바일 앱이 해외에서 상용화 단계에 접어들고 있다. 국내에서도 병원 중심의 앱 기반 자가 모니터링 시범 사업이 추진되고 있어, 향후 레이노증후군 진료가 영상·센서 데이터 기반의 디지털 트윈 형태로 진화할 가능성도 거론된다.

글로벌 시장에서는 레이노증후군이 희귀질환과 자가면역질환 항체치료제 개발의 중요한 임상 지표로 다뤄진다. 미국과 유럽 연구진은 대규모 코호트 데이터를 활용해 레이노증후군이 전신경화증으로 진행하는 시점을 예측하는 알고리즘을 구축 중이다. 반면 국내는 아직 환자 등록 사업과 장기 추적 데이터베이스 구축이 초기 단계에 머물러 있어, 데이터 기반 신약·디지털 치료제 개발 경쟁에서는 격차가 존재한다는 평가가 나온다.

정책 환경 측면에서 레이노증후군 자체는 난치성 희귀질환 분류에서 다소 비껴 있지만, 전신경화증 등 동반 질환과 함께 묶여 연구·치료 지원 대상으로 편입될 여지는 있다. 의료계에서는 유전체 분석과 자가항체 패널 검사, 모세혈관 영상 분석에 대한 건강보험 적용 범위가 확대돼야 실제 진료 현장에서 정밀진단이 활성화될 수 있다고 지적한다. 동시에, 말초혈관 영상과 유전체·면역 데이터가 민감정보로 취급되는 만큼 데이터 보호와 2차 활용 규제에 대한 명확한 가이드라인이 필요하다는 목소리도 커지고 있다.

전문가들은 레이노증후군을 단순 추위 민감성이 아니라, 전신 자가면역·혈관질환의 초기에 나타나는 ‘보이는 바이오마커’로 본다. 모세혈관 영상, 자가항체 패턴, 웨어러블 센서 정보가 결합되면 발병 위험층을 미리 가려내 맞춤 치료를 제시할 수 있다는 것이다. 산업계는 레이노증후군을 매개로 한 자가면역질환 조기 진단 플랫폼과 디지털 모니터링 솔루션 시장이 신약과 연계된 새로운 비즈니스 모델로 성장할 가능성에 주목하고 있다. 의료계와 바이오업계 모두, 이 질환이 실제로 정밀의료 생태계 안에 자리 잡을 수 있을지 지켜보는 분위기다.