“희귀질환 척수성 근위축증 포함”…정부 신생아 선별검사 확대 촉구

척수성 근위축증 등 희귀·난치성 질환을 대상으로 한 신생아 선별검사 확대 필요성이 산업과 의료 현장에서 중요한 이슈로 떠오르고 있다. 최근 한국노바티스가 영유아 부모 877명을 대상으로 실시한 인식조사 결과, 응답자의 92.2%가 척수성 근위축증을 국가 지원 신생아 선별검사 항목에 포함해야 한다고 응답해, 조기 진단·치료의 공공적 지원에 대한 사회적 요구가 뚜렷해지고 있다. 업계는 이러한 조사 결과를 ‘국가 주도 정밀의료 도입 경쟁의 분기점’으로 해석하는 분위기다.

한국노바티스가 발표한 조사에서, 영유아 부모들은 신생아 선별검사가 증상 발현 이전 단계에서 희귀·난치 질환을 조기에 발견하기 위한 주요 검진임을 인식하고 있다. 국가에서는 선천성 대사질환, 난청, 6종의 리소좀 축적질환 등 50여가지 질환에 대해 현재 선별검사를 지원하고 있으며, 리소좀 축적질환 일부는 지난해 추가된 바 있다. 하지만 설문 참여자의 과반 이상인 51.7%는 “현재의 무료 국가 지원 검사 항목이 부족하다”고 답해, 사회적 요구가 현재 정책을 앞서고 있음을 나타냈다.

척수성 근위축증(Spinal Muscular Atrophy)은 근육 약화, 호흡 곤란 등 심각한 신경근 질환으로, 비가역적(돌이킬 수 없음) 신경 손실이 빠르게 진행되는 것이 특징이다. 업계 관계자는 “신생아 단계에서 빠른 선별과 조기 치료가 곧 치료 성과로 직결된다”고 강조한다. 특히 현재 국내외에서 유전자 치료제 등 첨단 치료법이 상용화되면서, 실제 치료제가 있는 질환의 경우 선별검사와 연계된 국가적 지원의 실효성이 크다는 해석이 나온다.

글로벌 트렌드에서는 세계보건기구(WHO) 기준에 따라 일본, 미국, 캐나다, 유럽 등 주요 선진국들이 척수성 근위축증 신생아 선별검사를 이미 도입해 실제 임상성과를 높이고 있다. 이에 비춰 국내 정책 또한 국제 표준에 부합하는 방향 전환이 요구된다.

정책적으로도 희귀질환 신생아 선별검사 확대는 국민건강보험과 식약처 허가체계 등 복수 부처의 협업이 필수적인 과제다. 전문가들은 “지금처럼 조기 진단을 위한 검사 항목과 국가 지원이 제한적일 경우, 치명적인 증상 발현 전 치료적 개입의 시간이 좁아질 수 있다”고 진단한다.

홍인자 한국노바티스 희귀질환 사업부 총괄 부사장은 “척수성 근위축증은 신생아 선별조건을 충족하고, 치료제 개발도 이뤄졌다”며 “특히 조기 진단의 기회는 국가적 의료비 절감 효과도 기대되는 만큼, 조속한 검사 항목 확대가 필요하다”고 강조했다.

산업계와 의료계는 조기 진단이 가능해진 첨단 검사기술과 치료 환경의 변화가, 실제 국가 검진 제도와 빠르게 연동될지 주목하고 있다. 더욱이 정밀의료와 희귀질환 관리 패러다임이 글로벌 스탠더드로 재편되는 과정에서, 사회적 합의와 국가 제도의 선순환이 새 성장조건으로 부상하고 있다.