“p-tau217 혈액지표”…연세대학교, 알츠하이머 진단 혁신→정확도 세계 최고치 입증

연세대학교를 중심으로 한 국제 공동 연구팀이 혈액에서 추출한 p-tau217 바이오마커의 성능을 세계 최초로 입증함으로써, 알츠하이머병 진단의 새로운 장을 열었다. 인구 고령화와 함께 치매 문제가 사회 전반에 심대한 영향을 미치고 있는 현 시점에서, 이 연구는 막대한 파급력을 예고하고 있다. 첨단 진단기법의 진화와 함께, 치매의 조기 감별과 맞춤형 접근의 토대가 확인됐다는 점에서 연구의 의의는 각별하다.

이번 연구는 연세대학교 강남세브란스병원 신경과 조한나 교수가 미국 캘리포니아 의과대학 로렌 반드브리데 교수와 협력해, 2008년부터 2022년까지 임상 평가를 받은 349명을 대상으로 했다. 연구진은 알츠하이머병, 전두측두엽 치매, 그리고 정상인 등 퇴행성 뇌질환군의 혈액 시료를 확보해, p-tau217, NfL, GFAP 등의 농도를 SIMOA 분석기법으로 측정했다. 그 결과, 알츠하이머 환자의 혈액 속 p-tau217 농도는 평균 0.28 pg/mL로, 전두측두엽 치매 환자군(0.10 pg/mL)보다 유의미하게 높았으며, 두 질환을 모두 가진 경우에도 단독 질환군과의 뚜렷한 차이를 보였다.  

특기할 점은, p-tau217의 진단 정확도(AUC)가 0.95로 매우 높게 나타난 반면, 기존 바이오마커인 NfL과 GFAP는 각각 0.73, 0.75에 그친다는 것이다. 전형적 알츠하이머 집단에서는 0.98까지 성능이 상승했으며, 기타 집단에서도 정확도는 0.89를 기록했다. 이로써, p-tau217이 질환 감별 및 조기 선별에 있어 독보적 진단 유틸리티를 지닌다는 해석이 가능하다. 또한, 전측두엽 치매로 분류된 환자의 23%에서 알츠하이머 병리가 동반되는 등 치매의 복합적 양상이 규명됐으며, 이들 다중 병리 환자는 인지 기능 저하와 뇌 피질 위축이 심화된다는 사실도 드러났다.

조한나 교수는 “혈액 기반 p-tau217 테스트가 치매 환자군에서 알츠하이머병 진단의 표준 패러다임을 바꿀 잠재력이 있음이 세계 최초로 입증됐다”고 강조했다. 그는 이어 “정확한 감별진단은 물론 향후 치료제 선택과 예후 예측에 있어서도 p-tau217이 중심적 역할을 할 것이며, 국내외 치매 진단 표준 정립의 발판이 마련됐다”고 부연했다.

이번 성과는 국제 학술지 JAMA Neurology에 게재되었으며, 바이오 진단 및 치매 임상 현장의 새로운 기준 마련으로 평가되고 있다. 전문가들은 p-tau217 기반 혈액검사가 노령사회 치매 진단 수준을 획기적으로 끌어올릴 것으로 내다보고 있다.