“유전성 망막질환 정보 아카데미”…한국노바티스, 진단 방랑 해소 나선다

유전성 망막질환에 대한 제대로 된 의학 정보 부족이 환자 진단 지연을 심화시키는 가운데, 글로벌 제약기업 한국노바티스가 진단 환경 개선에 본격적으로 나섰다. 한국노바티스는 내달 8일 ‘1시간에 모두 담은 유전성 망막질환 길잡이 클래스’를 온라인으로 개최하며, 진단과 치료에 대한 최신 정보를 쉽게 전달하는 데 집중한다. 업계는 이번 행사를 희귀질환 분야의 의료정보 격차 해소를 위한 ‘접근성 혁신’의 분기점으로 해석하고 있다.

유전성 망막질환(IRD)은 다양한 유전자 변이로 인해 발생하는 희귀 안과질환군이다. 선천성 망막 세포 유전자 이상으로 시력, 시야, 그리고 시기능 전반이 저하되는 진행성 질환이지만, 아직 완전한 치료법은 나오지 않았다. 현행 의료현장에서는 주로 증상 완화 중심의 보존적 치료만이 이루어지고 있다.

이 질환의 가장 큰 장벽은 ‘진단 방랑’ 현상에 있다. 질환 자체가 희귀해 정보 접근성이 낮고, 증상도 비특이적이라 초기에는 자각이나 진단이 쉽지 않다. 실제 한 연구에서는 IRD 환자들이 진단에 도달하기까지 평균 5~7년, 8명에 달하는 의료진을 거치는 것으로 조사됐다. 오진 사례도 2~3회에 이르며, 이 기간 환자와 보호자는 심리적, 경제적 부담을 동시에 겪는다. 특히 이번 클래스는 이러한 정보 격차 해소를 위해 고안됐다.

서울대학교병원 안과 윤창기 교수가 강연자로 참여, 망막색소변성증 등 대표 질환의 증상부터 최신 진단법, 치료 동향까지 심층적으로 짚는다. 유전자 검사의 임상적 해석, 치료 가능성 및 현실적 한계 역시 상세히 다뤄진다. 노바티스 안과 사업부 홍인자 부사장은 “이번 클래스가 환자와 가족, 의료진 모두에게 신뢰할 수 있는 나침반이 되길 바란다”고 말했다.

해외에선 미국 NIH를 중심으로 환자 맞춤형 유전체 분석, 정밀의료 지원 사례가 꾸준히 증가하는 중이다. 한국 역시 이런 정보 교육의 확산과 전문 의료진 연계 강화가 절실한 시기로 평가된다.

최근 식약처 및 보건부도 희귀질환 정책 강화와 진단 기술 고도화 지원을 예고하면서, 향후 유전성 망막질환 환자의 의료접근성이 점진적으로 개선될 가능성도 기대된다. 전문가들은 “기술 진보 만큼이나 환자·의료기관을 잇는 플랫폼, 정보 전달 체계 개선이 산업적·사회적 파급력을 좌우하게 될 것”이라고 분석한다. 산업계는 디지털 기반 의료정보 서비스가 실제 환자 진단 흐름을 얼마나 혁신할지 주시하고 있다.