“초희귀 기생쌍둥이 수술 성공”…인도, 태아 속 태아 치료 사례 주목

초희귀 유전자 발달 이상 질환인 이른바 ‘태아 속 태아’(Fetus in fetu) 현상이 인도 의료진에 의해 다시금 임상적으로 확인되고 수술로 치료됐다. 인도 구르가온의 포티스 메모리얼 리서치 인스티튜트 병원은 지난 7월 생후 20일 영아의 복부에서 기생 쌍둥이 두 개체를 성공적으로 제거해, 희귀 질환 수술의 새로운 사례로 주목된다. 전 세계적으로 200건 미만만이 의학적으로 보고된 이 질환에서, 의료진은 체계적인 영상 진단과 다학제 협진을 바탕으로 수술적 개입에 나섰다.  

이번에 발표된 기생 쌍둥이 사례는 환아의 복부 팽만 및 식사불능증 유소견 덕분에 조기에 진단됐다. 의료 영상 스캔을 통해 종양처럼 보였던 조직이 실제로는 미분화된 태아 형태임이 밝혀졌으며, 숙주인 정상 영아의 간·신장·장 등 주요 장기와 일부 부위가 밀접하게 연결돼 있어, 외과적 분리 과정에 장기 손상 위험 최소화를 위한 초정밀 수술 기법이 적용됐다. 약 15인 규모의 전문팀이 2시간 동안 팀 접근을 펼쳤으며, 체온과 출혈량, 영양 상태 모두 강화 관리했다.

‘태아 속 태아’는 배아 발달 과정에서 정상 쌍생아가 기형 태아 일부를 포괄흡수(endoparasitic twin)하는 현상이다. 이 기형 조직은 환아의 신진대사 체계를 통해 일정 기간 영양을 공급받으면서 성장하지만, 뇌·심장 등 필수 장기가 발달하지 않아 독자 생존은 불가하다.  

진단 및 치료 타이밍이 지연될 경우, 복부 장애, 영양실조, 급성감염, 심부전 등 치명적 합병증이 발생할 수 있다. 아직까지 암성 전환 가능성은 낮다는 보고에 무게가 실리지만, 미분화 조직 잔존 위험이나 연관 장애 등은 의료진 판단 하에 조기 절제가 권고된다.  

글로벌 의학계에서는 유전체 이상이나 환경적 인자 등 발병 원인 규명을 위한 데이터 축적이 더 필요하다는 입장이다. 미국, 영국, 일본 등에서도 산전 초음파·MRI로 사전 진단된 후 조기 개입 사례가 뒤따른다. 인도 사례는 분만 직후 주기적 검사와 정밀 영상 분석이 주요 조기 발견의 계기가 됐다.  

최근 몇 년 새, 인도에서는 복수의 유사 사례 보고가 잇따르나, 생후 사흘 내 긴급 수술이 시행된 작년 콜카타 사례에선 환아가 하루 만에 사망하는 등 치료 성패는 질환 중증도, 진단 및 수술 시점, 병원 시스템에 따라 좌우된다.  

국제적으로는 보건당국 차원의 선별적 스크리닝 강화 및 데이터베이스 구축 요구가 높아지고 있다.  

소아외과 전문의들은 “첨단 영상진단기술과 다학제적 신속대응 시스템이, 희귀 기형질환 치료 성과를 결정짓는 변수가 될 것”으로 분석했다.  

산업계와 의료계는 초희귀 질환의 조기 스크리닝, 치료 데이터 공유, 표준화된 수술 프로토콜 마련 등이 미래 과제로 남았다는 판단이다. 앞으로 태아성 기형 진단 및 치료 기술 고도화가 바이오·정밀의료 분야에서도 핵심 이슈로 부상할 전망이다.  

산업계는 이번 성공 사례가 선진 진단·치료 시스템 구축을 가속할지, 후속 학술 성과 및 실질적 환자 예후 개선으로 이어질지에 주목하고 있다.