“2만명 중 1명 희귀질환 XLH”…한국쿄와기린, 조기진단 캠페인 본격화

X 염색체 연관 저인산혈증(XLH)은 전 세계적으로 약 2만명 중 1명꼴로 발생하는 희귀 유전질환이다. 최근 한국쿄와기린이 ‘세계 XLH 인식의 날’을 맞아 국내에서 XLH의 인식 증진과 조기 진단, 치료의 중요성을 알리는 활동을 본격화했다. 업계는 이번 캠페인을 희귀질환 진단 및 환자 지원 체계 혁신의 분기점으로 보고 있다.

한국쿄와기린은 10월 23일, XLH에 대한 주요 증상과 치료 정보, 조기 진단의 필요성을 담은 인포그래픽을 공개했다. ‘세계 XLH 인식의 날’은 국제XLH연맹이 지정했으며, X(10월)와 질환 관련 호르몬인 FGF23(23일)을 의미한다. XLH는 PHEX 유전자 변이에 의해 인산염 흡수를 저해하는 호르몬 FGF23이 과도하게 활성화되며 체내 인이 소변으로 빠져나가, 뼈 형성이 정상적으로 이루어지지 않는 병이다.

특히 XLH는 어린 시기에 치료를 시작하면 성장 발달, 하지 변형, 치아 이상 등 합병증을 최소화할 수 있어 조기 진단이 필수적이다. 실제로 국내외에서는 증상이 유사한 다른 질환과 혼동돼 진단 지연과 오진이 발생하는 경우가 적지 않다는 문제점이 지적된다.

한국쿄와기린은 이번 인포그래픽에 저신장, 휜 다리, 뼈·관절 통증, 치아 이상 등 XLH 대표 증상과 치료 접근법을 시각적으로 담아, 환자와 일반인이 이해하기 쉽게 제작했다. 11월에는 환자·보호자 대상 온라인 질환 정보 사이트 ‘XLH LINK’를 새롭게 구축해, 질환 개요와 주요 증상, 치료·관리법 등 실질적인 정보를 제공할 계획이다.

주목할 점은 희귀질환 진단 및 치료와 관련해 아직 글로벌 제약기업 사이에서 데이터 기반의 조기진단 도구 및 환자 맞춤 정보 플랫폼 구축 경쟁이 이어지고 있다는 점이다. 미국과 유럽에서도 환자 발견률 제고, 치료 여정 지원을 위해 유사한 정보 접근 시스템과 디지털 솔루션이 속속 도입되고 있다.

한편, 약물 치료와 관리 관련해서는 한국 식약처를 비롯해 각국 규제기관의 임상데이터 요구가 강화되는 추세다. 희귀질환에 특화된 인증 기준, 환자 정보 보호 체계(데이터 익명화, 동의 절차 등) 마련도 과제로 지목된다.

마키 타케우치 한국쿄와기린 대표이사는 “환자들이 신속하게 진단받고 치료 혜택을 누릴 수 있도록 지속적인 인식 개선과 혁신 치료제 개발을 병행하겠다”고 밝혔다. 산업계는 이번 한국쿄와기린의 활동이 희귀질환 조기진단과 데이터 기반 환자 지원 시스템 확산에 얼마나 기여할지 주목하고 있다.