“신약 급여화 논의 본격화”…중증근무력증 표적 치료제 확장 → 희귀질환 치료 패러다임 변화

중증근무력증 관련 치료법이 등장하며 희귀난치질환 분야의 패러다임 변화가 주목된다. 최근 방영된 드라마에서 주인공의 장기 공백기가 중증근무력증 때문으로 드러나며 이 질환에 대한 대중적 관심이 높아졌고, 치료 시장에도 변화가 일고 있다. 중증근무력증은 신경 신호가 근육에 전달되지 않아 근육 약화와 피로가 초래되는 자가면역성 희귀질환으로, 인구 10만명당 13명 수준의 유병률을 보인다. 신경근 접합부의 아세틸콜린 수용체, MuSK 단백질 등에 자가항체가 결합돼 신경전달이 차단되는 것이 병태생리학적 핵심이다.

이 질환의 초기 증상은 안면부 근육부터 시작해 점차 전신 근력 약화로 진행된다. 눈꺼풀 처짐, 복시, 발음 및 연하 장애, 사지 근력 저하 등이 대표적임과 동시에, 심각할 경우 호흡근 마비로 생명을 위협할 수 있다. 전통적으로는 스테로이드와 면역억제제 위주로 치료가 이뤄졌으나, 최근에는 C5 보체억제제(라불리주맙)와 FcRn 억제제(에프가티지모드알파, 로자놀릭시주맙, 질루코플란 등) 같은 표적 치료제가 개발돼 면역 반응 조절의 기전을 정교화하고 있다.

특히 표적 치료제는 기존 면역억제제에 내성을 보이거나 치료 효과가 미흡했던 환자들에게 새로운 대안으로 주목받으며, 약물 투여 후 근력 저하의 개선과 위기 상황 위험의 경감 등 객관적 효과가 임상에서 확인되고 있다. 다만 약제 비용이 연간 수천만원대에 달하는 등 고가 구조로 인해 실제 환자 접근성은 제한적이다.

국내에서는 2024년부터 항-아세틸콜린수용체(AChR) 항체 양성 환자 대상 주요 표적치료제가 승인됐으나 건강보험 급여 절차는 진행 중인 상태다. 글로벌 시장에서는 이미 희귀난치질환을 타깃한 맞춤형 표적치료제 개발이 활발하며, 일부 국가들은 빠른 약가 협상과 신속 급여제도를 도입해 임상 적용 속도에서도 차이를 보이고 있다.

전문가들은 고비용 치료제의 보험 적용 확대와 조기 진단·치료 체계 정착이 중증근무력증 환자의 장기 예후와 삶의 질에 결정적으로 작용할 것으로 평가한다. 업계는 이번 표적 치료제 확장과 급여화 논의가 실제 시장 안착과 환자 접근성 개선의 분기점이 될지 주목하고 있다. 산업계는 급격히 진화하는 치료 옵션과 함께, 비용·제도·윤리 등 복합적 과제에 균형 있는 정책적 해법이 뒷받침돼야 한다고 보고 있다.