“유전변이, 가족도 위험”…분당서울대병원, 전립선암 선별 전략 주목

유전성 전립선암의 주요 유전자 변이가 환자의 직계 가족에서도 상당히 높은 비율로 발견된다는 사실이 국내 대형병원 연구진에 의해 입증됐다. 분당서울대병원 비뇨의학과 송상헌·변석수 교수 연구팀이 발표한 이번 연구는 지난 6일 대한비뇨기종양학회 학술대회에서 대상을 수상하며, 전립선암 환자 및 가족의 선제적 유전자 검진 전략이 주목받고 있다. 국내외적으로 전립선암 환자 수가 빠르게 늘고, 특히 BRCA2나 HOXB13 등 특정 유전자 돌연변이가 질환 위험도에 크게 기여하고 있다는 점에서 실질적 임상 의의가 부각된다.

연구팀은 한국인 전립선암 환자 집단의 표적 연쇄 유전 검사를 실시, 환자 본인에서 BRCA2 등 변이가 확인될 경우 직계 가족 내 동일 변이 검출률이 높다는 사실을 공식적으로 입증했다. 기존 연구와 달리, 가족 구성원에 대한 체계적 유전자 스크리닝을 적용해, 고위험군 선별에 있어 통계적 신뢰도를 높였다는 평가다. 특히 최근 도입된 차세대 염기서열 분석(NGS, Next Generation Sequencing) 등 첨단 진단기술을 통해, 이전보다 더 정밀하고 빠른 변이 탐지가 가능하다는 점도 큰 특징이다.

이번 성과는 유전성 전립선암이 확인된 경우, 환자뿐 아니라 가족을 대상으로 한 맞춤형 유전자 진단 및 조기 예방이 실제 임상에서 실익이 크다는 점을 뒷받침한다. 유전적 고위험군은 정기적 암 스크리닝과 조기 치료로 이어질 수 있어, 의료 현장에서는 질환 예측과 비용효율성 모두에서 긍정적 변화를 기대할 수 있을 것으로 보인다.

글로벌 차원의 관심도 높다. 미국·유럽 등 주요국에선 이미 가족 단위 유전체 검사가 표준진료지침에 반영되고 있으며, 최근 한국도 유전성 암 질환 대응을 위한 보험·윤리 문제, 개인정보 보호 등 사회적 논의가 확대되고 있다. 이에 전문가들은 이번 연구 결과가 국내 정밀의료와 예방중심 의료체계 혁신의 계기가 될 수 있다는 점에 의미를 둔다.

향후 산업계에서는 해당 가이드라인 수립을 위한 보건 정책과 정밀 진단서비스 시장의 확장 움직임에도 속도가 붙을 것으로 전망된다. “기술과 제도의 접목이 가족 전체의 건강 위험 감소로 이어질지 주목된다”는 의료계의 분석도 있다. 산업계는 이번 연구가 실제 임상 표준으로 자리 잡을 수 있을지 주시하고 있다.