“22cm 난소 기형종, 오진 논란”…조기 진단 시스템 필요성 주목

난소 기형종과 같은 희귀 종양 진단 난제가 여성 건강관리의 새로운 쟁점으로 떠오르고 있다. 최근 영국에서 20대 여성 다르시 키치너가 경험한 사례가 대표적이다. 생리불순, 탈모, 체중 증가 등 일상적인 증상에도 불구하고 그는 오랜 기간 난소 기형종을 인지하지 못했다. 임상에서는 흔히 생리불순 원인으로 다낭성난소증후군(PCOS)이 의심돼, 혈액검사와 초음파 등 1차 진단이 이뤄지지만, 결정적 진단은 자기공명영상(MRI)과 유전체 기반 분석 등 보다 고도화된 진단기술을 필요로 한다. 다르시의 경우, MRI 영상에서 22cm에 달하는 임신 6개월 태아 크기 종양이 최종 확인됐다. 실제로 기형종은 다양한 조직(머리카락, 뼈 등)이 혼재해 종양 특성 구분이 까다롭고, 크기가 커질 때까지 무증상일 수 있다는 한계도 있다. 최근 IT와 바이오 기술의 융합이 희귀종양 초기 감별에 변화를 주고 있다는 분석이 나온다. 고해상도 영상진단 장비, AI 기반 판독, 유전정보 분석 기술이 조기 검출 정확도를 높이고 있다. 의료현장에서는 영상분석 기반 조기 스크리닝과 정밀유전체 해독 서비스 도입이 점차 확대되고 있으며, 미국·유럽에서는 임상데이터 연동 인공지능 진단지원 시스템도 빠른 속도로 보급 중이다. 다만, 영상 및 유전데이터의 개인정보 보호, 과잉진단 논란, 진단 플랫폼 표준화 등은 여전히 해결 과제다. 전문가들은 생식세포 종양과 같이 다양한 조직형을 보이는 질환에서, 신속한 의심과 정밀진단이 환자 삶의 질을 좌우할 수 있다고 지적한다. 산업계는 이번 사례를 계기로 영상기반 조기 진단 시스템의 보급과 정밀의료 데이터의 임상 적용에 대한 논의가 가속화될 것으로 보고 있다. 산업 전반에서 기술과 진단의 경계 확장, 윤리 규제와 상용화의 속도 조율이 실질적 의료 혁신의 열쇠가 될 것이라는 전망도 나온다.