“BRCA1/2 유전자변이 유방암 수술 혁신”…이대목동병원, 장기 예후 비교로 새로운 치료 기준 제시→국내 연구 주목

BRCA1과 BRCA2 유전자 변이 보유 유방암 환자들에 대한 수술적 치료법이 획기적 전환점을 맞이하고 있다. 이대목동병원 등 국내 주요 병원 연구진은 다기관 후향적 코호트 분석을 통해 수술방식 선택이 환자 예후와 생존에 미치는 영향을 세밀하게 규명함으로써 그동안 엇갈리던 임상적 논쟁에 새로운 이정표를 제시했다고 밝혔다. 국내 의료진의 이 연구는 BRCA1/2 유전자 변이 환자에서 유방보존치료와 전절제술 간 재발 및 생존률에 유의미한 차이가 없음을 국내외 학계에 입증했다.

BRCA1/2 유전자는 체내 DNA 손상 복구의 핵심을 담당하는 종양억제 유전자로, 변이 발생 시 유방암 위험이 일반인보다 현저히 높아지는 것으로 알려져 있다. 특이적으로 BRCA1/2 유전자 변이는 수술법 선택, 예후 예측, 맞춤형 치료법 개발의 중심축이 돼 왔다. 연구팀은 2008~2015년 13개 의료기관에서 진단받은 575명의 BRCA1/2 변이 유방암 환자를 표본으로, 유방보존치료와 유방전절제술 시행군 각각의 장기 재발, 원격전이, 전체 사망률을 분석했다. 결과적으로 두 집단 간 구역 재발률, 원격전이, 전체 생존에서 통계적으로 유의한 차이를 보이지 않는 것으로 나타났다.

특히 이번 연구는 성향점수 매칭(PSM)이라는 정밀 비교 기법을 활용해 수술법 이외의 교란 변수를 최소화했다는 점에서 의의가 크다. 이장희 이대목동병원 유방외과 교수는 “BRCA1/2 변이의 유형, 종양 크기, 림프절 전이 등 세부 하위그룹에서도 유방보존치료의 안전성이 확인됐다”고 평가했다. 더불어 의료계는 후향적 코호트 연구의 한계를 인정하며 근거 보강을 위한 전향적 장기 연구가 필요하다는 의견을 밝혔다. 본 연구 성과는 JAMA Network Open 2024년 5월호에 게재되며, 국내 유전체 기반 암 치료와 외과적 접근법의 국제적 위상 제고에 기여할 것으로 보인다.