“AI로 희귀 폐질환도 판별”…쓰리빌리언, 폴란드 환자 진단 협력 확대

인공지능(AI) 기반 유전질환 진단기업 쓰리빌리언이 폴란드의 희귀질환 환자단체 Fundacja People4People(P4P)와 업무협약을 체결하고, 현지 희귀 폐질환 환자를 위한 유전체 기반 진단 프로젝트에 착수한다. 이번 협력은 AI 유전체 해석 기술의 실제 적용 저변을 확대하는 동시에, 유럽 내 희귀질환 진단 불균형 해결을 겨냥한 국제적 파트너십이란 점에서 업계의 관심이 쏠린다.

양측은 P4P가 진행하는 펀딩 프로그램을 활용, 폴란드 희귀 폐질환 환자에게 전장엑솜시퀀싱(WES)을 바탕으로 한 AI 정밀 진단 서비스를 제공할 계획이다. WES는 전체 유전자 정보 중 단백질을 생성하는 엑솜 부분만을 고밀도로 분석하는 기술로, 기존 패널 검사 대비 더 빠르고 정확한 희귀질환 진단이 가능하다. 특히 쓰리빌리언이 자체 개발한 AI 기반 유전자 해석 파이프라인은 기존 수작업 의료진 판독에 비해 진단 정확성과 속도를 크게 높인다는 평가를 받고 있다.

P4P는 희귀질환 및 폐질환 분야에서 진단, 치료 연구, 환자 지원 사업을 해온 비영리 단체로, 폴란드 임상연구네트워크 공식 파트너 자격도 보유하고 있다. 이에 따라 이번 프로젝트는 현지 임상연구 인프라와 연동, 실질적 환자 진단 접근성을 확대할 수 있을 것으로 보인다.

글로벌 시장에서 AI 유전체 해석을 통한 희귀질환 판별 경쟁은 미국, 유럽을 중심으로 본격화되고 있다. 미국의 Invitae, 영국의 Congenica 등도 비슷한 정밀진단 플랫폼을 통해 의료 데이터 해석 자동화를 가속 중이다. 그러나 국경을 넘는 협력 모델에서 아시아 기업이 직접 기여하는 사례는 아직 드물다는 점에서 의의가 크다.

희귀질환 정밀진단 시장은 높은 데이터 민감도와 국제 윤리 기준, 개인정보 보호 등 복합적 규제 환경에 놓여 있다. 유럽 각국도 데이터 국외 반출, AI 기반 의료기술 승인 등 투명성·안정성 기준을 엄격히 감독 중이다. 쓰리빌리언은 현지 규제와 임상 네트워크를 접목, 환자 안전과 사회적 신뢰 확보에도 중점을 둔다는 방침이다.

업계 전문가들은 “AI 유전체 기반 희귀질환 조기진단의 실증적인 글로벌 적용 사례가 증가할 경우, 유럽 등지의 의료 접근성·진단 격차 해소에 기여하는 계기가 될 수 있다”고 내다봤다. 산업계는 이번 모델이 실제 폴란드 내 의료현장에 얼마나 빠르게 안착할지 예의주시하고 있다.