“당일 검사, 익일 통보”…분당차, 산전 유전진단 속도전

융모막·양수검사의 신속 진단 서비스가 산전진단 시장에 변화를 일으키고 있다. 분당차여성병원이 도입한 ‘원데이 원스톱’ 시스템은 임신부가 오전에 내원하면 융모막이나 양수검사를 당일 진행, 다음날 결과까지 제공함으로써 의료 현장에서 실효성을 높인 것으로 평가된다. 업계는 이번 서비스 출시를 ‘산전 분자진단 속도 경쟁’의 분기점으로 보고 있다.

분당차여성병원이 이번에 도입한 시스템은 대학병원 산부인과 교수진이 직접 상담하고, 예약 없이도 오전 11시30분 이전 내원 시 융모막이나 양수검사를 진행할 수 있다. 세포수집 및 유전체 분석을 접목한 분자진단 플랫폼으로 다운증후군·에드워드증후군·파타우증후군 등 염색체 이상 여부를 다음날 오후 5시 전까지 판독한다. 특히 염색체 이상 진단의 대부분을 차지하는 삼염색체 이상에 대해 기존 3~7일 걸리던 통보 기간을 24시간 내로 단축한 것이 핵심이다.

기술 구현의 중심에는 유전정보 자동 판독과 임상유전 전문가의 다학제 협진 체계가 있다. 산부인과, 소아청소년과, 유전질환·난임 전문의가 긴밀히 협력해 임신부의 고위험군 여부 판단과 맞춤 상담을 동시에 제공한다. 기존 공정과정에 비해 시료 운반과 분석 시간을 단축하면서 오류 가능성도 낮췄다.

주요 활용 맥락은 고령임신, 가족력, 염색체 구조 이상(전좌, 역위 등) 위험군 임신부에 집중된다. 통상 반복 임신 실패, 희귀질환 가족력이 있는 경우 융모막 또는 양수검사가 반드시 필요하다고 권고된다. 빠른 결과 제공은 임신부의 심리적 불안 경감을 돕고, 조속한 의료적 의사결정에도 유리하게 작용할 수 있다.

경쟁 구도 측면에서 미국 등에서 셀프 유전자 검사와 디지털 분석 플랫폼이 확산되는 반면, 국내는 임상유전학 인증의 중심 체계와 교수진 다학제 진료가 병행된다는 차별점이 있다. 일본, 유럽 등에서 임상진단의 신속성과 안전성 강화가 동시에 요구되는 흐름과도 방향을 같이 한다.

정책적으로는 국내 산전유전진단의 임상적용 가이드라인이 대형병원을 중심으로 표준화되는 추세다. 복지부, 건강보험 정책 내에서도 고위험 임신군의 산전 유전자 검사 지원 범위가 점진적으로 확대되고 있어, 향후 의료비 경감 방안과 데이터 보안 문제 등도 논의될 가능성이 제기된다.

분당차여성병원 관계자는 “고위험 임신부 증가로 산전진단의 신속성이 의료현장 핵심 이슈가 되고 있다”며 “원스톱 검사 시스템 확산이 국내 산전진단 표준으로 자리 잡을 수 있을지 주목된다”고 밝혔다. 산업계는 신속 진단 시스템이 실제 현장에 광범위하게 안착할지 주시하고 있다.