“AI로 희귀질환 진단 혁신”…쓰리빌리언, 美학회서 3ASC 2.0 성과 발표
인공지능(AI) 기반 유전체 해석 기술이 희귀질환 진단 패러다임 변화를 촉진하고 있다. 쓰리빌리언은 2025년 10월 18일까지 미국 보스턴에서 개최되는 ‘2025 미국유전학회(ASHG 2025)’에 참가해 AI 변이 해석 기술과 임상 연구 성과 4건을 집중 발표했다. 업계는 AI가 유전변이 해석 및 희귀질환 진단의 정확도, 속도 모두를 혁신할 분기점으로 주목하고 있다.
쓰리빌리언이 공개한 3ASC 2.0은 최신 트랜스포머 기반 딥러닝(Transformer Deep Learning) 모델로, 전장유전체(WGS)와 엑솜(WES) 데이터를 통합 분석한다. 단일염기변이(SNV), 삽입결실(INDEL), 복제수변이(CNV), 반복서열(STR) 등 복수의 변이 유형을 별도 해석하던 기존 한계를 극복했다. 한 AI 시스템에서 다양한 변이 유형을 동시에 검출하고 판별하는 통합 변이 해석 플랫폼이다.
연구진은 진단 정확도 향상과 데이터 불균형 문제를 위해 'MIL-GFE(Multiple Instance Learning–Global Feature Extractor)' 구조를 자체 설계했다. 이 구조는 환자 임상정보와 유전정보를 통합 학습해, 변이와 질병 간 연관성을 심층적으로 파악한다. 여기에 대형언어모델(LLM) 기술을 접목, 환자의 증상과 유전적 특성 사이의 복합적 패턴까지 AI가 스스로 학습하도록 설계했다.
3ASC 2.0의 성능지표는 업계 상위를 기록한다. 실제 임상 연구에서 수백 개 후보 변이 중 실제 원인 변이를 상위 10개 후보(top-10 recall 기준) 내에서 98% 확률로 검출했다. 전체 모델 정확도(AUROC)는 99.6%에 달했다. 임상현장에서는 AI가 우선 분류한 상위 10%만 신속 검토해도 원인 변이의 99%를 발견할 수 있어, 전문인력의 진단 시간을 크게 단축하는 실효성이 입증됐다.
글로벌 학술 무대에서의 인정도 눈에 띈다. 3ASC 2.0 연구는 ASHG 학회 제출작 3천여 편 중 상위 60건 ‘라이트닝 토크(Lightning Talk)’ 구두 발표 세션에 선정됐다. 올해 신설된 ‘최상위 포스터 발표’ 제도에서 과학적 혁신성과 임상적 기여도가 높은 연구로 집중 조명받았다.
국내에서는 쓰리빌리언이 서울대병원과 전장유전체 기반 공동 임상 연구, 대형언어모델(LLM) 적용 자동 ACMG 판정 시스템 ‘AIVARI’, AI 유전체 분석 플랫폼 ‘GEBRA’ 등에서도 기술 역량을 보여줬다. 해외에서는 미국의 Invitae, 이스라엘의 GeneDx 등 글로벌 디지털 유전의학 기업들이 AI 모델 도입을 가속화하고 있지만, 통합 변이 해석과 임상형질 데이터 동시 학습에서는 쓰리빌리언의 독자 모델이 주목받고 있다.
미국, 유럽 등 주요국에서는 정밀의료 가이드라인에 AI 자동변이해석 도구의 합법적 사용 기준을 강화하는 추세다. 국내에서는 식약처의 의료 AI·DGMP 인증, 데이터 보안·임상 데이터 적합성 기준 등이 업계 진입장벽으로 작용하지만, 글로벌 모델 수준의 기술력을 갖춘 기업은 점진적 현장 적용이 기대되고 있다.
이경열 쓰리빌리언 AI총괄이사는 “세계적 학술 무대에서 거듭 인정받는 연구 성과가, 국내 AI 유전체 진단 기술의 현주소를 재확인시킨 계기”라며 “지속적 혁신을 통해 희귀질환 조기진단과 치료의 글로벌 표준을 제시할 것”이라고 밝혔다. 산업계는 이번 AI 변이 해석 기술이 실제 진료와 연구 현장에 빠르게 안착할지 주목하고 있다.
