“유전자·세포 치료가 희귀질환 유일 대안”…제도 장벽, 반복되는 ‘사랑이의 설움’

유전자·세포 치료 기술이 희귀난치성·유전질환 산업의 패러다임을 바꾸고 있다. 예컨대 듀센근이영양증(진행성 근육위축)과 같은 치명적 희귀질환 아동에게 유전자 치료제는 치료의 마지막 희망이지만, 국내외 제도 장벽으로 실제 치료에 접근하지 못하는 현실이 반복되고 있다. 이번 인터뷰에서 소개된 사례처럼, 치료비 46억원을 마련하고도 해외 규제와 국적 등 현실적 한계로 치료의 문턱조차 넘지 못하는 환아가 속출한다. 산업계와 환우회는 이 같은 상황을 ‘치료 접근성 경쟁의 분기점’으로 본다.

최근 한국에서는 미국·유럽과 달리 유전자·세포 치료 인프라가 매우 부족하고, 임상시험 절차도 엄격해 글로벌 임상 진입과 신속 승인까지 긴 시간이 소요된다. 첨단재생바이오법 일부개정법률안이 국회에 계류된 가운데, 업계는 조속한 법안 통과와 국가 차원의 전주기 인프라 구축을 요구하고 있다. 해당 법안에는 인비보(in vivo) 유전자 치료 개념 신설, 유전자·세포 특화연구소의 법적 근거 마련 등이 포함됐다. 실제 미국 FDA, 유럽 EMA, 일본 후생노동성은 희귀질환 치료제에 대해 신속심사 및 임상 지원 체계를 운영하며 임상 진출 장벽을 낮추고 있다. 

기술적으로 유전자·세포 치료제는 기존 약물로는 불가능했던 유전적 원인 질환을 정밀하게 공략할 수 있다. 바이러스 벡터를 활용해 체내에 정상 유전자를 주입하거나 결함 유전자를 교정하는 방식이다. 예를 들어 듀센근이영양증 환아에게 투여되는 ‘엘레비디스’ 등의 치료제는 현재 유일한 대안이 되고 있다. 다만 국내 기술과 인프라는 글로벌 대비 4~7년 뒤처져 있으며, 정부의 전략투자와 R&D 지원이 시급한 상황이다.

시장 차원에서는 세포·유전자 치료제가 연평균 49%의 급격한 성장을 보이고 있지만, 국내에서는 높은 치료비와 법적·제도적 장벽으로 인해 환자와 가족들이 치료 기회를 상실하고 있다. 희귀 안질환 환자 사례도 진단의 골든타임을 놓치거나 적정 시기에 치료받지 못해 생애 전환에 큰 영향을 받는다. 세계보건기구의 신생아 눈 건강 선별검사 권고에도 국내 제도 도입이 지연되고 있어, 진단-연구-임상-치료의 ‘연결 고리’가 미흡하다는 지적이 나온다.

해외 각국은 첨단 치료제 허용과 임상 인프라 확충, 환자중심 접근성 제고에 집중하고 있다. 국내에서도 복지부의 ‘유전자 세포 바이오 특화 연구소’, 과기부의 개발·실증센터 계획 등이 추진 중이지만, 예산 반영과 법적 근거 마련이 지연되고 있다. 업계와 환우회는 정책 용역과 예비타당성 조사의 신속한 마무리, 2026년 정부 예산 반영과 함께 첨단재생바이오법 개정안 통과가 반드시 필요하다고 강조한다.

전문가들은 유전자·세포 치료는 단순한 기술 개발을 넘어서 국가 미래 성장동력 확보, 혁신 신약의 근간이라는 점에서 전 체제적 대응이 필요하다고 본다. “임상연구의 문이 실질적으로 열리고, 전주기 지원체계가 작동해야 환자들에게 진정한 희망이 될 수 있다”는 업계의 목소리가 커지는 이유다. 산업계는 앞으로 유전자·세포 치료 기술과 제도 혁신이 실제 시장에 안착할 수 있을지 주목하고 있다.