“녹십자의료재단, NIPT 혁신과 산전진단 변화 조망”→국내 임상 연구결과 주목

한국 임상 유전 진단의 현주소를 상징하는 사건이 녹십자의료재단의 최근 성과를 통해 또렷하게 부각됐다. 한성희 진단검사의학과 전문의가 대한진단유전학회 2025년 제20차 학술대회에서 우수연제상을 수상했다는 소식은, 국내 바이오 진단 생태계의 급변하는 흐름과 더불어 산전 유전자 검사 분야의 혁신적 변화를 상징적으로 드러낸다. 디지털 의료기술 및 비침습적 산전 진단법의 확산과 맞물리며, 기술 발전의 의미와 한계를 동시에 사유하게 하는 대목이다.

녹십자의료재단 세포유전팀이 2014년부터 2023년까지 10년간 시행된 1만4011건의 양수검사를 후향적으로 분석한 연구에서, 비침습적 산전 검사(NIPT) 도입 이후 국내 산전 진단 패러다임이 어떻게 이동했는지 명징하게 그려진다. 2014년 대비 2023년 국내 양수검사 건수는 약 70%나 감소했다. 이는 기존 산전 진단이 고위험군 선별에 있어 침습적 기법에 머물렀던 과거와 달리, 검사 접근성의 제고 및 환자 편의성 증대로 이어진 NIPT의 기술적 보급 효과를 실증적으로 보여준다. 반면, 양수검사를 통해 실제로 밝혀지는 염색체 이상 검출률은 2014년 3.9%에서 2023년 15.8%로 4배 이상 껑충 뛰었다. NIPT 시대에도 고위험 임신부의 세밀한 진단을 통해 임상 결과의 정확성은 더욱 강화되고 있음을 방증한다.

양수검사 적응증의 변화 역시 주목된다. 기존에는 비정상적인 모체 혈청 검사 결과가 주요 적응증이었다면, 2020년을 기점으로 NIPT 이상소견이 두 번째로 흔한 적응증으로 자리 잡았다. 특히 체외수정 등 특수 조건에서는 구조적 이상 및 성염색체 이상의 발현 양상이 뚜렷이 구분되며, 맞춤형 임상 판단의 필요성이 강조됐다. 한성희 전문의는 "NIPT 도입으로 양수검사 건수는 줄었지만, 실제 양수검사를 시행한 임신부에서 고위험군 선별이 강화되면서 염색체 이상 검출률은 오히려 높아졌다"며, "비침습적 산전검사가 널리 활용되는 시대에도 고위험 임신에서는 양수검사의 역할이 여전히 중요하다"고 강조했다. 전문가들은 기술 혁신과 진단의 정확성, 임상 현장 적용 간의 균형 있는 해석 필요성을 한 목소리로 제기하고 있다. 산전 진단 기술의 급격한 진보는 바이오 업계뿐 아니라, 임신 및 출산을 둘러싼 사회적 가치에도 적지 않은 파급을 예고하고 있다.