“AI로 희귀질환 잡는다”…쓰리빌리언, 카자흐 CMM 제휴로 중앙아시아 본격 진출

인공지능 기반 유전진단 기업 쓰리빌리언이 카자흐스탄 최대 유전체 전문 의료기관 CMM(Center for Molecular Medicine)과 업무협약을 맺으며 중앙아시아 희귀질환 진단 시장 진출 본격화에 나섰다. 차세대 염기서열 분석(NGS)과 AI 유전변이 해석을 결합한 기술이 현지 최대 유전 상담·진단 네트워크에 도입된 점에서, 지역 의료 패러다임 변화의 신호탄이 될 것으로 평가된다. 업계는 이번 제휴를 ‘AI 기반 정밀의료 경쟁’의 분기점으로 본다.

쓰리빌리언과 CMM의 협약은 2024년 6월 현지에서 체결됐다. CMM은 2003년 설립된 기관으로, 카자흐스탄 내 최대 유전 상담·진단 시스템을 구축하고 있다. 이번 제휴로 쓰리빌리언의 AI 유전변이 해석 및 전장엑솜·전장유전체 검사(WES·WGS) 기술이 현지 의료진에게 확대 제공될 예정이다. 구체적으로, 기존 수작업 위주의 유전 상담·변이 선별 과정보다 AI 모델 접목을 통해 진단 정확도와 속도가 크게 개선된다. 회사 측에 따르면, 카자흐스탄 내 쓰리빌리언의 2025년 상반기 매출은 전년 동기 대비 233% 증가가 예상되는 등 시장 성장성이 입증되고 있다.

쓰리빌리언의 기술은 NGS 기반의 대용량 염기서열 데이터를 AI로 분석해, 단일 유전자 변이뿐 아니라 비정형 희귀변이도 해석 가능하다는 점이 강점이다. 병원 의료진은 기존에 수일이 걸리던 희귀질환 판정 과정을 단축(수 시간 이내)할 수 있어, 환자 입장에서는 조기 진단·치료 가능성이 높아진다. 특히 이번 협업은 현지 최고 유전체 진단 네트워크를 확보한 CMM의 인프라와 결합돼 중앙아시아 권역 전체로 기술이 확산될 기반을 확보했다는 데 의의가 있다.

경쟁 구도를 보면, 진단 정확도나 협력 의료진 범위 측면에서 쓰리빌리언의 솔루션이 카자흐스탄 내 선도적 위치를 확보하게 됐다. 글로벌 차원에서는 미국 Invitae, 일본 DnaChip 등도 유전체 기반 진단 사업을 전개하고 있으나, AI 해석·현지 네트워크 결합 모델은 이례적이다. 실제로, 쓰리빌리언은 AMGK(카자흐스탄의학유전학회) 연례 학회에 공식 초청, 임상 성공사례를 발표하며, 현지 의료계 영향력 확장에 나서고 있다.

정책·규제 측면에서는 카자흐스탄이 의료 유전체 데이터 활용 범위 확대 정책을 2023년 도입한 점이 사업 확장에 우호적으로 작용했다. 반면, 개인정보보호 및 유전체 정보 해외이전 이슈는 지속 관리 대상이다.

업계와 전문가들은 “AI 기반 진단기술이 중앙아시아에서 실제 임상 도입 국면에 들어섰다”며 “정밀의료 분야에서 환자 접근성이 크게 높아질 것”으로 전망하고 있다. 산업계는 현지 의료체계와 융합된 기술이 실질적 성장동력이 될지 주시하고 있다.